遗传病携带者健康风险评估
隐性遗传病是由位于染色体上的隐性致病基因引起,而它需要两条隐性致病基因才会引致病症。在遗传的过程中,如果只有一条隐性致病基因被遗传下来,这种基因并不表现出症状,而是隐藏于基因內。也就是如果父母双方同时携带有致病基因,即使他们没有任何患病症状,子女都有25%的机率成为重症患儿。隐性基因疾病引发的健康问题是终生的,亦会给整个家庭带来沉重负担,我们不能忽视。
遗传病携带者风险评估提供400多种隐性遗传病检测,包括5大类严重病征,全面筛查由父母遗传到子女的遗传病隐性基因,让父母提前做好准备!
检测项目
基础组合(17项):
柠檬酸血症、Ⅱ型粘多醣病、先天性肾上腺增生、威尔逊氏病、苯丙酮尿症、α/β地中海贫血、半乳糖血症、蚕豆症、糖原累积病Ⅱ型、脊髓肌肉萎缩、戈谢病、杜氏肌营养不良症、多囊肾病、Ⅰ型粘多醣病、听力障碍、血友病A/B。
全面组合(400+项):
早逝风险(130项)、性别发育残疾(19项)、智力障碍(109项)、发育残疾(265项)、代谢疾病(28项)。
遗传病检测(175项):
针对175种遗传病的隐性基因;当中疾病包括非综合征型耳聋、α/β地中海贫血、囊性纤维化、脆性X综合征和脊髓性肌萎缩(SMA)。
检测优势
安全无创:只需抽取手臂静脉血液6ml样本或口腔棉花棒。
准确技术:新一代基因排序技术NGS及准确率高达99.9%,一生只需做一次。
全面检测:筛查400+种遗传病基因携带状况,包括多种普遍隐性遗传病。
及早预防:测试让您和伴侣及早发现双方携带基因状况,提示生育风险,做好预防措施。
检测说明
样本要求:6ml血液样本x1 / 口腔棉花棒x6
出具结果:30天
适用对象
·计划怀孕的夫妇及早期孕妇
·进行人工受孕的夫妇
·近亲结婚的夫妇
·有家族性遗传病者
·建议夫妻双方同时进行评估